l. Zespoły uwarunkowane genetycznie:
a) zespoły zależne od prostego dziedziczenia recesywnego (fenylo-ketonuria, galaktozemia, choroba Hartnupa itd.)
b) zespoły zależne od dziedziczenia autosomalnego, dominującego (stwardnienie guzowate)
c) zespoły o niewyjaśnionym trybie dziedziczenia.
2. Zespoły zależne od uszkodzenia komórek rozrodczych (blastoftoria):
a) toksyczne lub wywołane przez czynniki fizykalne uszkodzenia gamet, aberacje chrom osomalne (zespół Downa, zespół triso-mii D itd).
3. Uszkodzenie zarodka i płodu:
a) infekcje i inwazje pasożytnicze (różyczka, grypa, toksoplazmoza, cytomegalia itd.) ^^utóU
b) zaburzenia troficznej alimentarno-toksyczne i inne w okresie ciąży
c) zaburzenia natury immunologicznej (niezgodność grup Rh, grup głównych).
4. Uszkodzenia w czasie porodu.
5. Zaburzenia powstałe w okresie wczesnego dzieciństwa. Już od dawna zauważono powiązania dziedziczne przy upośledzeniu umysłowym. Dopiero jednak współczesne osiągnięcia genetyki i biochemii przyczyniły się do istotnego postępu w tej dziedzinie, pozwalając na wy-. odrębnianie uwarunkowań genetycznych poszczególnych zespołów chorobowych, które prowadzą do niedorozwoju mózgu. Tak więc okazało się, że znacznie częstsze, niż dotychczas przypuszczano, są zaburzenia metaboliczne, które dziedziczą się w sposób recesywny, np. zaburzenia przemiany białek i aminokwasów (fenyloketonuria, histydynemia, uwarunkowane genetycznie matołectwo), zaburzenia przemiany cukrowej (galaktozemia), zaburzenia przemiany tłuszczowej (idiotyzm amaurotyczny, maszkaronizm) i inne (nerwowa moczówka prosta). Niektórym zaburzeniom metabolicznym można skutecznie zapobiegać stosując odpowiednią dietę lub uzupełniając niedobory substancji koniecznych dla prawidłowego rozwoju. Można też prowadzić racjonalne poradnictwo genetyczne oparte na wykryciu heterozygotycznych (zdrowych) nosicieli genów chorobowych. Oczywiście niedorozwój, zwłaszcza tzw. niedorozwój prosty lekkiego stopnia, może być uwarunkowany poligenicznie, tzn. zespół zależny jest od wielu genów, jednakże są podstawy do przypuszczenia, że w przeciwieństwie do debilizmu, głębokie upośledzenie, uwarunkowane genetycznie, jest pochodzenia jednoczynnikowego.
Jeśli chodzi o uszkodzenie lub zaburzenie komórek rozrodczych w toku ich rozwoju (genatopatia), które prowadzą również do upośledzenia umysłowego, to najczęstsze są zaburzenia w liczbie chromosomów, np. trizo-mia chromosomu 21 prowadząca do mongoloidii (zespołu Downa). Częstość występowania tego zespołu jest duża: jeden na 660/700 urodzeń, a u matek powyżej 40 lat l na 50 urodzeń. Nieprawidłowości mogą też dotyczyć samej budowy chromosomu, polegają one na ubytku jakiejś części chromosomu lub translokacji tej części na inny chromosom (Wald,. 1966). Anomalie chromosomalne mogą być też przekazywane potomstwu.
Do wrodzonych przyczyn upośledzenia umysłowego należą uszkodzenia płodu pod wpływem chorób zakaźnych (różyczki, kiły, toksoplazmozy i innych). Oprócz ostrych chorób zakaźnych i zatruć, do zahamowania czynności układu nerwowego dziecka mogą też prowadzić takie przewlekłe choroby matki, jak cukrzyca, choroby tarczycy, nerek i układu krążenia. Również ogólne wyniszczenie organizmu matki wskutek przebytych uprzednio chorób, niewłaściwego odżywiania, częstych porodów itp. może być groźne dla płodu.
Następna grupa czynników powodujących upośledzenie umysłowe, to zaburzenia okołoporodowe, a więc wszelkie występujące przy porodzie urazy mechaniczne i anoksje, czyli niedotlenienie tkanki mózgowej, które powoduje zamartwicę. Urazy porodowe powodują uszkodzenie czaszki i mózgu oraz krwotoki śródczaszkowe, będące przyczyną różnych upośledzeń.
Artykuł dotyczy następujących zagadnień:
- stwardnienie guzowate
- choroby miesni prowadzace do uposledzenia
- choroby prowadzace do uposledzenia
- histydynemia objawy
- komorki macierzyste a uposledzenie umyslowe
- profilaktyka zaburzen uposledzenia umysłwego