Nackolepsja to zespół chorobowy, którego przyczyną jest prawdopodobnie dysfunkcja pnia mózgu.
Dysfunkcja ta ujawnia się pod postacią tetrady objawów: 1) stałej nadmiernej senności oraz napadów snu, u wszystkich chorych 2) katapleksji, u 90%chorych: 3) porażenia przysennego, u 30-50%chorych: 4) omamów przysennych, u 20-40%chorych.
Uważa się, że zachorowaniu na narkolepsję sprzyja obecność genu zlokalizowanego w chromosomie 6.
U większości chorych stwierdza się obecność antygenu HLA DRZ i HLA DQI.
Narkolepsji towarzyszą zaburzenia przekażnictwa munoaminergicznego, jednak pierwotny defekt biochemiczny nie jest znany.
Mechanizm katapleksji, porażenia przysennegz i omamów przysennych polega na intruzjach snu REM w czuwanie, z właściwą dla tego stadium atonią i/lub marzeniami sennymi.
Stała nadmierna senność nasila się podczas monotonnych zajęć.
Na tle wzmożonej senności pojawiają się epizody nagłego zapadania w sen, o czasie trwania zazwyczaj 10-20 minut, często w sytuacjach niezwykłych, np.podczas egzaminu.
Krótkie wahania poziomu czuwania między napadami są przyczyną automatyzmów, takich jak wkładanie ubrania do lodówki albo pisanie po zakończeniu strony.
Zaburzenia koncentracji u 50%chorych prowadzą do upośledzenia pamięci.
Katapleksja polega na nagłej, odwracalnej, obustronnej gnacie napięcia mięśniowego wywoływanej przez emocje, zmęczenie i stres.
Utrata napięcia trwa do kilku minut.
Mięśnie oddechowe są zaoszczędzone, świadomość zazwyczaj jest zachowana.
Niepełne ataki przejawiają się np.jako tłuczenie talerzy lub jąkanie się pod wpływem zdumienia lub rozbawienia.
Całkowita utrata napięcia wiąże się z ryzykiem urazów.
Częstość napadćw waha się od kilku w ciągu leku dc niezliczonych napadów w ciągu jednego dnia.